Amerikalı doktorlar, yenidoğanların tüm genomunu analiz ederken, incelenen bebeklerin yaklaşık yüzde onunda hastalıklara yol açabilecek gen varyantları keşfettiler. Boston’daki Harvard Tıp Okulu’ndan Robert Green liderliğindeki grup, uzman dergisi “The American Journal of Human Genetics”de, bu durumun erken tedavi veya izleme olanağı sunduğunu yazıyor. Ek olarak, gen dizilimi sonuçları, ebeveynlerde olası sağlık sorunları hakkında da sonuçlar sağlayabilir.
Boston kliniklerinde hasta ve sağlıklı yeni doğan bebeklerin genomlarının deşifre edilerek belirli gen varyantları açısından incelendiği “BabySeq” projesi on yıldır yürütülüyor. İlgili bilim adamları, konuyla ilgili bir dizi uzman makalesi yayınladılar. Mevcut çalışmada, Green ve meslektaşları analiz sonuçlarını takip edenleri incelediler. Green, “Görünüşte sağlıklı yenidoğanların taranmasıyla, tüm aileler ilk kez tehlikeli ama tedavi edilebilir genetik varyantların varlığı konusunda uyarıldı” dedi.
:format(webp)/cloudfront-eu-central-1.images.arcpublishing.com/madsack/DMGOZCVWFNFMJBUMXEZCJBR5CM.jpg)
hayat ve biz
Sağlık, esenlik ve tüm aile için rehber – her ikinci Perşembe.
Hastalık risklerini ve anormallikleri ortaya çıkarın
Proje kapsamında genomları ilk kez dizilen 159 bebekten 127’si sağlıklı görünüyordu, geri kalanı yoğun bakımda tedavi ediliyordu. Ebeveynlerin onayıyla, çocukluk veya ergenlik döneminde sıklıkla hastalığa yol açan varyantların veya mutasyonların olduğu 954 gen için incelendiler. Ek olarak, araştırmacılar, yetişkinlikte hastalığa yakalanma riskinin artması anlamına gelen bazı genetik değişiklikler kaydettiler. Sonuç olarak, araştırmacılar 17 yenidoğanda (yüzde 10,7) hastalık riskini artıran veya mevcut anomalileri gösteren gen varyantları buldular.
Bu tür anormallikler arasında aort darlığı – sol ventrikül çıkış yolunun daralması ve potansiyel olarak tehlikeli bir kalp hastalığı yer alır. Genetik analizden sonra, bir bebekte böyle bir daralma keşfedildi, ancak çok belirgin değil. Sonuç olarak, genin daha sonra kendisinde de tespit edildiği çocuk ve baba, kalp tıbbı tarafından izlendi.
sağlık sonuçlarını iyileştirmek
Genel olarak, sekiz yenidoğanın taranması, aile üyelerinde genetik risklerin keşfedilmesine yol açtı. Üç vakada anneler, hastalık riskini azaltmak için tasarlanmış cerrahi prosedürler uygulayarak analiz sonucuna yanıt verdiler. İki vaka, meme ve yumurtalık kanseri riskini artıran bir gen varyantını içeriyordu ve bir vaka, kalıtsal bir kolon kanseri formunu içeriyordu. Ancak sonuçlardan kadınların bir noktada gerçekten hastalanıp hastalanmadıklarını anlamak mümkün değil.
Doktorlar ayrıca hasta çocuklarda yoğun bakım tedavileriyle hiçbir ilgisi olmayan potansiyel olarak tehlikeli gen varyantları keşfettiler. Bir çalışmanın ortak yazarı olan Boston Çocuk Hastanesi’nden Alan Beggs, “Bu çalışmanın sonuçları, yenidoğanların kapsamlı genetik dizilimini gerçekleştirmenin bebekler ve aileleri için sağlık sonuçlarını önemli ölçüde iyileştirme potansiyeline sahip olduğunu gösteriyor” dedi.
“Mükemmel genetik kod” mevcut değil
Erlangen-Nürnberg’deki Friedrich-Alexander Üniversitesi’nden ilahiyatçı ve etik uzmanı Peter Dabrock, sonuçlar hakkında “Etik açıdan bakıldığında, kalıtsal hastalıkların veya hastalık risklerinin erken tespitine yol açan genom taramaları genellikle memnuniyetle karşılanır” dedi. Ancak riskleri de görüyor: Bu tür taramalar ilaç endüstrisinin çıkarları doğrultusunda yürütülebilir ve sağlık sisteminde yüksek maliyetlere neden olabilir. Ayrıca, işverenler veya sigorta şirketleri sağlık risklerini öğrenirse verilerin kötüye kullanılması riskini de görüyor. Etkilenen kişilerle genetik riskleri hakkında profesyonel, yoğun görüşmeler yapılması da onun için çok önemlidir.
Çalışmanın sonucu, Heidelberg Üniversitesi Hastanesi’nden insan genetikçisi Christian Schaaf için sürpriz olmadı: “Hepimiz,” mükemmel bir genetik kodun “olmadığı ve her birimizin sayısız genetik varyant taşıdığımız gerçeğine alışmalıyız. hastalık riskleri taşır.” her risk varyantının mutlaka bir hastalığın başlangıcına yol açmadığını unutmayın. Almanya’da şu anda sadece klinik olarak ilgili hastalıklar durumunda yeni doğan bebeklerde bir genom incelemesi yapılmaktadır. Schaaf, genel genomik yenidoğan taramasının etik, yasal ve psikolojik sonuçlarını araştıran devam eden bir Heidelberg çalışmasına (NEW_LIVES) işaret ediyor.
Haberler
Boston kliniklerinde hasta ve sağlıklı yeni doğan bebeklerin genomlarının deşifre edilerek belirli gen varyantları açısından incelendiği “BabySeq” projesi on yıldır yürütülüyor. İlgili bilim adamları, konuyla ilgili bir dizi uzman makalesi yayınladılar. Mevcut çalışmada, Green ve meslektaşları analiz sonuçlarını takip edenleri incelediler. Green, “Görünüşte sağlıklı yenidoğanların taranmasıyla, tüm aileler ilk kez tehlikeli ama tedavi edilebilir genetik varyantların varlığı konusunda uyarıldı” dedi.
hayat ve biz
Sağlık, esenlik ve tüm aile için rehber – her ikinci Perşembe.
Hastalık risklerini ve anormallikleri ortaya çıkarın
Proje kapsamında genomları ilk kez dizilen 159 bebekten 127’si sağlıklı görünüyordu, geri kalanı yoğun bakımda tedavi ediliyordu. Ebeveynlerin onayıyla, çocukluk veya ergenlik döneminde sıklıkla hastalığa yol açan varyantların veya mutasyonların olduğu 954 gen için incelendiler. Ek olarak, araştırmacılar, yetişkinlikte hastalığa yakalanma riskinin artması anlamına gelen bazı genetik değişiklikler kaydettiler. Sonuç olarak, araştırmacılar 17 yenidoğanda (yüzde 10,7) hastalık riskini artıran veya mevcut anomalileri gösteren gen varyantları buldular.
Bu tür anormallikler arasında aort darlığı – sol ventrikül çıkış yolunun daralması ve potansiyel olarak tehlikeli bir kalp hastalığı yer alır. Genetik analizden sonra, bir bebekte böyle bir daralma keşfedildi, ancak çok belirgin değil. Sonuç olarak, genin daha sonra kendisinde de tespit edildiği çocuk ve baba, kalp tıbbı tarafından izlendi.
sağlık sonuçlarını iyileştirmek
Genel olarak, sekiz yenidoğanın taranması, aile üyelerinde genetik risklerin keşfedilmesine yol açtı. Üç vakada anneler, hastalık riskini azaltmak için tasarlanmış cerrahi prosedürler uygulayarak analiz sonucuna yanıt verdiler. İki vaka, meme ve yumurtalık kanseri riskini artıran bir gen varyantını içeriyordu ve bir vaka, kalıtsal bir kolon kanseri formunu içeriyordu. Ancak sonuçlardan kadınların bir noktada gerçekten hastalanıp hastalanmadıklarını anlamak mümkün değil.
Doktorlar ayrıca hasta çocuklarda yoğun bakım tedavileriyle hiçbir ilgisi olmayan potansiyel olarak tehlikeli gen varyantları keşfettiler. Bir çalışmanın ortak yazarı olan Boston Çocuk Hastanesi’nden Alan Beggs, “Bu çalışmanın sonuçları, yenidoğanların kapsamlı genetik dizilimini gerçekleştirmenin bebekler ve aileleri için sağlık sonuçlarını önemli ölçüde iyileştirme potansiyeline sahip olduğunu gösteriyor” dedi.
“Mükemmel genetik kod” mevcut değil
Erlangen-Nürnberg’deki Friedrich-Alexander Üniversitesi’nden ilahiyatçı ve etik uzmanı Peter Dabrock, sonuçlar hakkında “Etik açıdan bakıldığında, kalıtsal hastalıkların veya hastalık risklerinin erken tespitine yol açan genom taramaları genellikle memnuniyetle karşılanır” dedi. Ancak riskleri de görüyor: Bu tür taramalar ilaç endüstrisinin çıkarları doğrultusunda yürütülebilir ve sağlık sisteminde yüksek maliyetlere neden olabilir. Ayrıca, işverenler veya sigorta şirketleri sağlık risklerini öğrenirse verilerin kötüye kullanılması riskini de görüyor. Etkilenen kişilerle genetik riskleri hakkında profesyonel, yoğun görüşmeler yapılması da onun için çok önemlidir.
Çalışmanın sonucu, Heidelberg Üniversitesi Hastanesi’nden insan genetikçisi Christian Schaaf için sürpriz olmadı: “Hepimiz,” mükemmel bir genetik kodun “olmadığı ve her birimizin sayısız genetik varyant taşıdığımız gerçeğine alışmalıyız. hastalık riskleri taşır.” her risk varyantının mutlaka bir hastalığın başlangıcına yol açmadığını unutmayın. Almanya’da şu anda sadece klinik olarak ilgili hastalıklar durumunda yeni doğan bebeklerde bir genom incelemesi yapılmaktadır. Schaaf, genel genomik yenidoğan taramasının etik, yasal ve psikolojik sonuçlarını araştıran devam eden bir Heidelberg çalışmasına (NEW_LIVES) işaret ediyor.
Haberler